רשומת דנ"א רפואית

בשבוע שעבר פורסמו שני מאמרים מדעיים, אשר נראה כי מהפכה בגנטיקה קלינית וברפואה יתחילו.

מה שנחשב בעבר לפנטזיה הופך למציאות. בנפרד זה מזה, שתי קבוצות של מדענים אמריקאים בנו מפות גנטיות של משפחות עם מחלות מולדות וזיהו את האחראים להתפתחותן של מחלות אלו. הרגע הוא למעשה היסטורי. הזמן הוא לא רחוק כאשר פענוח מלא של הגנום יהפוך פשוט כמו בדיקת דם אצבע.

המחקר הראשון נערך על ידי ג'ארד רואץ 'ועמיתיו מהמכון למערכות ביולוגיה (סיאטל, ארה"ב). הם פענו את הגנום של משפחות של ארבעה חולים שסבלו מתסמונת מילר (פגם בפנים) ודיסקינריה פרוזדורים (הפרעה לתאי מערכת הנשימה).

מטרת המחקר השני הייתה החוקר עצמו - ד"ר ג'יימס לופסקי, ממכללת ביילור לרפואה (יוסטון, ארה"ב). הוא וכמה מבני משפחתו סובלים מתסמונת שארקו-מארי-טוס, מחלה תורשתית המשפיעה על עצבי הגפיים. במשך 25 שנה חקר לופסקי את דגימות הדם של הסבים, ההורים, האחים והאחיות, כדי לקבוע איזו מוטציה גרמה למחלה במשפחתו. על ידי רצף, כלומר, ציור מפה פיזית, לופסקי ועמיתיו היו מסוגלים לקרוא לחלוטין את הקודים של הפרופסור וקרוביו, וגם כדי למצוא את הגן אחראי על התפתחות המחלה. כיום, ישנם כ 40 גנים שונים הגורמים למחלת Charcot-Marie-Tus, ליופסקי חשפה אחד מהם - SH3TC2.

"עכשיו הצלחנו לעשות את זה, "אמר. "לראשונה, תמליל שלם של הגנום האנושי איפשר לקבוע את הגורם המדויק של המחלה.

מדענים אומרים כי עם הירידה במחירי עבור רצף, כלומר, פענוח DNA, ניתן יהיה לערוך מחקרים דומים יותר ויותר. עכשיו העלות המשוערת של הניסוי הוא 50 אלף דולר.

כדי לברר אם עבודה כזו נעשית במכונים הרוסיים, הלכתי פרופסור ולדימיר Sitnikov, ראש המחלקה לגנטיקה, ICF, הרוסי מדינת הרפואי האוניברסיטה. "עד 2030, כל הגנום של כל אדם יהיה לקרוא," אמר לי פרופ 'סיטניקוב. "זה לקח 15 שנים וכ -3 מיליארד דולר לפענח את הגנום בפעם הראשונה. כיום, הודות לטכנולוגיית מחשב רבת עוצמה, עבודה דומה יכולה להיעשות תוך כשבוע. ההנחה היא כי עד 2030 תהליך זה יעלה פחות מ -1,000 דולר. "

כפי שהסביר פרופ 'סיטניקוב, פענוח ה- DNA של כל האנשים, המדענים יוכלו לפתור שלוש בעיות בבת אחת: בעיקרו של דבר, להבין מה גרם לאדם לגבר. שנית, פענוח הגנום יאפשר למצוא הבדלים בין עמים שונים. השאלה אינה בטלה, שכן, למשל, יש מחלות אתניות, והמנגנונים של מחלות שכיחות שכיחות בין אומות שונות שונות. לדוגמה, אלכוהוליזם בקרב אסיאנים ואירופאים מתפתח באופן לא שווה. מכאן המשימה השלישית - קביעת האופי של מחלות תורשתיות, כגון Cardiovascular, סרטן, סוכרת ותסמונת מטבולית. בטווח הארוך, זה יקבע את הסיבות למחלות נפשיות, כמו גם הפרעות התנהגותיות כגון פשע, התנהגות אנטי חברתית, או הפרעות התנהגות מינית. "

לאחר שקבע את אופיו הגנטי של כל הפרעות אלה, על פי פרופ 'סיטניקוב, אנשים יוכלו לטפל בהם. כאן אני אישית מרגיש קצת לא נוח. על סרטן וסוכרת, כמובן, אף אחד לא טוען. אבל כדי לנהוג, למשל, פירוד או אהבה מאותו מין ... יש בזה משהו אוטופי, לא?

צפה בסרטון: פספוסים (סֶפּטֶמבֶּר 2019).